CONSULTAR LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia
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OTRA FUENTE:http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial: Especial: Enfermedades Raras y Extrañas
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
Etiquetas: enfermedades raras, genética, salud
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Sobre las Enfermedades Raras
En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000.
Existen mas de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.
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OTRA FUENTE:http://www.hispantv.com/newsdetail/salud/198776/enfermedades-raras-latinoamerica-chikunguna-zika
ENFERMEDADES RARAS EN LATINOAMÉRICA
Conozca las cinco enfermedades raras que más impactaron en Latinoamérica en 2015
Las denominadas enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica.
Las denominadas enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica.
Las denominadas enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, según define la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En la actualidad existen más de 5000, que representan el 25 % del total de las enfermedades. En América Latina, han generado a lo largo de 2015 auténticos estragos. Los mosquitos fueron, precisamente, protagonistas en la salud de la región a lo largo de todo este año, según el mencionado organismo internacional.
En un informe, la OMS los señala como los principales transmisores de peligrosos virus. Por este motivo, las enfermedades provenientes de África se han instalado en la región, causando preocupación y, en algunos casos, alarma sanitaria. Estos han sido algunos de los casos que más han impactado, y las enfermedades raras que sorprenden y conmueven al mundo.
El virus zika
El virus Zika, conocido también por las siglas ZIKV, es un flavivirus de la familia de los Flaviviridae que se transmite por mosquitos del género Aedes. Desde los años 50 se han descrito casos en el África tropical, pero desde 2007 se ha extendido al Pacífico, Sudeste asiático y, ya en 2015, a Brasil y Colombia. Hasta la fecha no se ha descrito ningún caso en Europa, aunque es posible que algún viajero que haya visitado las zonas afectadas haya padecido la infección sin haber sido diagnosticado. Sólo el 20-25 % de las personas infectadas por el virus presentan síntomas, que son leves (fiebre no muy alta, dolores musculares y articulares, dolor de cabeza, erupción) y desaparecen por sí solos. Se trata con medidas generales, similares a las que se emplean en el tratamiento de un catarro común: reposo, paracetamol, y muchos líquidos. Sin embargo, pueden desencadenar casos de sumo riesgo. La Organización Mundial de la Salud advierte de la posibilidad de que el virus esté relacionado con un aumento significativo en los casos de microcefalia en recién nacidos.
La chikunguña
Según la OMS, las complicaciones son más frecuentes en niños menores de 1 año y en mayores de 65 años, sobre todo si se padecen enfermedades crónicas como diabetes o hipertensión. Por el momento no existe un tratamiento específico ni una vacuna disponible para prevenir la infección de este virus. El virus se transmite a través de la picadura de mosquitos Aedes aegypti, que también puede transmitir el dengue y la fiebre amarilla, y está presente en las zonas tropicales y subtropicales de las Américas, y el Aedes albopictus, que se encuentra en áreas más templadas, extendiéndose desde la costa este y los estados del sudeste de Estados Unidos hasta las provincias del norte de Argentina.
Aedes albopictus y Aedes aegyptis, dos mosquitos trasmisores del zika, el dengue y la fiebre de chikunguña.
Cáncer de parásito
En noviembre de este año se publicaron los resultados de una investigación sobre un caso sorprendente: un paciente que había muerto de un "cáncer no humano". El hombre, de nacionalidad colombiana, tenía 41 años y en 2013 se había presentado en la clínica de la Universidad Pontificia Bolivariana de Medellín con síntomas de fatiga, fiebre, tos y pérdida de peso. Los médicos encontraron que tenía el parásito estomacal Hymenolepis nana. Y le encontraron tumores que, al examinarlos, resultaron tener niveles altos de ADN de solitaria. Era la primera vez que se registraba tal hallazgo: la transmisión de células cancerígenas de un parásito a un ser humano, gracias a una extraordinaria combinación de factores.
Güevedoces (huevos a los doce)
En la localidad de Salinas de República Dominicana se conoció una extraña enfermedad genética que afecta a un considerable número de niños. Nacen como niñas pero en la etapa de la pubertad les crecen los órganos sexuales masculinos externos. Uno de cada 90 bebés nace con la enfermedad hereditaria que se produce debido a la ausencia de la enzima 5-alfa-reductasa durante el embarazo. Así se conoce a la enfermedad como la de los ‘güevedoces’ (huevos a los doce). Los órganos sexuales generalmente se forman en el tercer mes de la gestación. Pero la deficiencia de esta enzima provoca que los bebés varones nazcan con genitales y próstatas subdesarrolladas. Los genitales empiezan a desarrollarse años más tarde con el aumento del nivel de testosterona.
Hemangiomatosis capilar pulmonar
En todo el mundo apenas se han documentado 50 casos. Pero el primero que causó conmoción fue el de un joven chileno que requería desesperadamente de un transplante de pulmón para evitar, con sus 14 años, la misma suerte que había corrido antes su hermana de 17: la muerte prematura por causa de una extraña enfermedad. La víctima padecía una rara enfermedad denominada hemangiomatosis capilar pulmonar, una malformación en los pulmones que obstaculiza el proceso de oxigenación de la sangre. Tras una campaña promovida por sus familiares en Chiel, a finales de noviembre de este año se le efectuó el requerido transplante de pulmón.
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